Baca berita dengan sedikit iklan, klik di sini
TEMPO.CO, Jakarta - Harlequin ichthyosis adalah kondisi langka pada kulit yang menyebabkan kulit kering dan bersisik secara persisten di seluruh tubuh. Kondisi ini kerap dijumpai pada bayi yang baru lahir.
Baca berita dengan sedikit iklan, klik di sini
Kulit bayi yang baru lahir dengan harlequin ichthyosis ditutupi dengan lapisan tebal menyerupai sisik ikan. Di bagian wajah, lapisan ini bisa membuat sulit bernapas dan makan. Kelainan kulit ini mempengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga, serta membatasi pergerakan lengan dan kaki.
Baca berita dengan sedikit iklan, klik di sini
Baca berita dengan sedikit iklan, klik di sini
Bayi dengan harlequin ichthyosis biasanya lahir prematur yang artinya memiliki risiko komplikasi lain yang lebih tinggi.
Apa penyebabnya?
Melansir Medline Plus, mutasi pada gen ABCA12 menjadi penyebab harlequin ichthyosis. Gen ABCA12 berfungsi membuat protein yang penting untuk perkembangan sel-sel kulit. Protein ini berperan besar dalam pengangkutan lemak (lipid) dan enzim di lapisan terluar kulit (epidermis).
Mutasi yang terjadi dalam gen ABCA12 mencegah sel membuat protein ABCA12. Hal ini juga menyebabkan terjadinya produksi protein dalam jumlah kecil yang abnormal sehingga tidak dapat mengangkut kandungan lipid dengan semestinya. Hilangnya fungsi dari protein ABCA12 mengganggu perkembangan epidermis sebelum dan sesudah lahir sehingga mengakibatkan kelainan kulit yang parah yang menjadi karakteristik harlequin ichthyosis.
Penyakit genetik
Melansir Healthline, harlequin Ichthyosis merupakan kondisi genetik yang diturunkan melalui gen resesif autosomal. Artinya, orang tua bisa menjadi carrier gen ini tanpa benar-benar mengidap penyakitnya. Misalnya, jika Anda mewarisi gen dari salah satu orang tua, entah itu ayah atau ibu, Anda akan menjadi carrier, tetapi tidak akan menderita harlequin ichthyosis.
Tetapi jika Anda mewarisi gen ini dari kedua orang tua, Anda akan berpotensi mengembangkan penyakit ini. Ketika kedua orang tua adalah pembawa, terdapat kemungkinan sebesar 25 persen anak mereka akan memiliki kondisi tersebut. Angka itu berlaku untuk setiap kehamilan. Menurut National Organization of Rare Disorders, harlequin ichthyosis diderita sekitar 1 dari setiap 500.000 orang.
HATTA MUARABAGJA
Baca juga: Bayi Tanpa Lapisan Kulit Luar Lahir di India
