Mengenal Epidermolysis Bullosa, Kondisi Medis Langka yang Bikin Kulit Mudah Melepuh dan Rapuh

TEMPO.CO, Jakarta - Epidermolysis Bullosa atau disingkat EB adalah kondisi medis yang menyebabkan kulit menjadi sangat tipis sehingga rapuh dan mudah melepuh. EB merupakan kondisi yang terbilang langka.

Dilansir dari Cleveland Clinic, EB disebabkan adanya mutasi salah satu dari 18 gen yang ada pada tubuh. Orang dengan kelainan ini memiliki gen yang hilang atau rusak yang mempengaruhi produksi protein yang digunakan untuk membuat kolagen.

Kolagen memberi jaringan ikat, seperti kulit, kekuatan dan strukturnya. Akibat EB, lapisan epidermis dan dermis kulit tidak saling mengikat seperti biasanya. Hal ini menyebabkan kulit yang rapuh dan lecet dan mudah robek.

EB biasanya merupakan kondisi bawaan. Artinya, orangtua mungkin memilikinya dan menurunkannya kepada anak-anak mereka. Dalam kasus yang jarang terjadi, EB juga bisa disebabkan gangguan autoimun.

Kulit rapuh yang melepuh dan robek sering terjadi pada semua jenis Epidermolysis Bullosa. Rasa sakit dan gatal biasanya datang dengan lepuh dan air mata. Ada beberapa subkelompok kondisi dan variasi yang dapat menyebabkan gejala tambahan juga. Gejala dapat meliputi:

• kulit tebal di telapak tangan atau telapak kaki
• kuku jari tangan atau kaki kasar atau tebal
• perubahan warna atau nada kulit
• jaringan parut dan pengencangan kulit
• melepuh di dalam mulutmu
• jaringan parut atau pengencangan jaringan lain di dalam tubuh.

Dilansir dari National Health Service, hingga saat ini belum ada obat untuk EB. Pengobatan yang ada hanya dapat meredakan gejala dan mencegah berkembangnya komplikasi. Perawatan EB dapat mencakup:

• meletuskan lepuh dengan jarum steril
• menerapkan pembalut pelindung
• menghindari hal-hal yang memperburuk kondisi,

Obat-obatan dapat digunakan untuk mengobati infeksi atau untuk mengurangi rasa sakit. Operasi mungkin diperlukan jika EB menyebabkan penyempitan pipa makanan atau masalah dengan tangan.