Mutasi Gen di Balik Bibir Sumbing, Studi di Surabaya Temukan Satu yang Dominan

TEMPO.CO, Jakarta - Ada varian yang dominan di satu gen di antara anak-anak penderita bibir sumbing atau celah orofasial (Cleft Lip and Palate, CLP) di Surabaya. Gen itu adalah CDH1 yang variannya lebih dominan dibandingkan pada mutasi pada dua gen lainnya yang juga umum ditemukan dalam kasus bibir sumbing, yakni IRF6 dan TGFβ3.

Temuan ini diungkap dalam disertasi Regina Purnama Dewi Iskandar dari Fakultas Kedokteran Gigi, Universitas Airlangga (Unair), Surabaya. Regina menjalani Ujian Sidang Doktor Terbuka untuk disertasinya itu pada Senin, 22 Mei 2023. Dalam sidang itu, para penyanggah menganggap temuannya mendukung deteksi dan pencegahan dini kasus bibir sumbing ke depannya.

Seperti dikutip dari disertasinya, Regina menjelaskan bibir sumbing merupakan anomali pertumbuhkembangan yang terjadi saat proses kehamilan, akibat kegagalan fusi dari struktur bibir dan palatum. Hingga saat ini belum diketahui secara pasti mengenai etiologi CLP, walaupun telah banyak dilakukan penelitiannya, karena sifatnya yang multifaktorial. Termasuk karena banyak gen yang terlibat pada kejadiannya. 

Dalam penelitiannya, Regina mendapati pasien CLP di Surabaya membuktikan profil gen IRF6, TGFβ3, dan CDH1 yang berbeda dari mereka yang ada di kelompok kontrol atau non-CLP. Adapun variasi genetik yang dominan pada penderita CLP di kota itu adalah mutasi pada gen CDH1 (p.Val188Phe).

Pada variasi tersebut terjadi perubahan asam amino Valin menjadi Phenilalanin pada posisi 188 dari gen CDH1. "Menyebabkan perubahan struktur protein Ecadherin sehingga terjadi kegagalan proses Epithelial-Mesenchymal Transition (EMT) saat palatogenesis selama masa kehamilan," kata Regina.