Apa Itu Down Syndrome alias Sindrom Down?

TEMPO.CO, Jakarta - Down syndrome atau sindrom down adalah suatu kondisi genetik yang terjadi karena kelainan kromosom. Kondisi ini umumnya terlihat pada anak-anak dan dapat memengaruhi perkembangan fisik dan kognitif. 

Penyebab 

Dikutip dari Mayoclinic, sindrom Down disebabkan oleh adanya kelainan pada kromosom 21. Manusia biasanya memiliki dua salinan dari setiap kromosom, tetapi individu dengan sindrom down memiliki salinan tambahan pada kromosom 21. Kondisi ini dikenal sebagai trisomi 21.

Sebagian besar kasus sindrom Down (sekitar 95%) disebabkan oleh trisomi 21, di mana sel-sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21 alih-alih dua. Sisanya dapat disebabkan oleh translokasi kromosom atau mosaikisme kromosom.

Tanda dan Gejala 

Dilansir dari Cleve and Clinic, sindrom Down dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan kognitif individu. Beberapa tanda dan gejala umum meliputi ciri fisik seperti wajah yang khas dengan mata sipit dan lipatan kulit di sudut dalam mata, hidung kecil dan pipi yang datar, lidah yang mungkin lebih besar dari biasanya.

Selain itu tanda sindrom Down juga terlihat dengan ciri kognitif. Ditandai dengan keterbatasan dalam kemampuan belajar,perkembangan bicara dan bahasa yang tertunda, dan kesulitan dalam keterampilan motorik halus.

Penderita sindrom Down memiliki risiko tinggi terhadap beberapa masalah kesehatan, seperti masalah jantung, gangguan tiroid, dan gangguan pencernaan.

Sindrom Down dapat didiagnosis selama kehamilan melalui tes amnion dan villus korionik. Setelah lahir, diagnosis biasanya dapat dikonfirmasi melalui pemeriksaan fisik dan analisis kromosom.