Mutasi Gen Pembawa Kelumpuhan

INI bukan penyakit lumpuh biasa. Penderitanya ketika lahir normal-normal saja, tapi berangsur lumpuh sewaktu usianya bertambah. Kelumpuhan dimulai dari otot-otot yang digunakan untuk berdiri. Gejala awalnya bisa terlihat bila anak ketika hendak berdiri harus berpegangan dulu. Kalau berjalan agak berjinjit, sehingga otot betis kelihatan membesar karena dipakai sebagai tumpuan. Otot di pinggulnya memang tidak berfungsi.

Itulah tanda-tanda penyakit muscular dystrophy (MD), yang membuat otot penderita makin lama makin lemah, lumpuh, dan akhirnya tak bisa bertahan lagi. Penderita biasanya segera meninggal.

Penyebab penyakit yang belum bisa disembuhkan itu bermacam-macam. Salah satunya karena kelainan genetik yang diturunkan. Karena itu, bila dalam sejarah keluarga terdapat penderita MD, sebaiknya periksakan DNA Anda. Asam deoksiribonukleat atau DNA adalah molekul yang membawa informasi genetik. Dengan pemeriksaan dini, kehadiran penderita baru pun bisa dicegah. Dan sekarang--untuk pertama kalinya di Indonesia?itu bisa dilakukan di Lembaga Eijkman, Jakarta.

Menurut Direktur Eijkman, Sangkot Marzuki, sebetulnya Eijkman sudah lama mampu melakukan diagnosis duchene muscular dystrophy, salah satu jenis penyakit saraf otot yang disebabkan mutasi genetik. ??Tapi baru sekarang kami go public menawarkan ke dunia kedokteran di Australia dan Indonesia,?? kata Sangkot.

Tawaran itu secara resmi diajukan Eijkman setelah Senin pekan lalu, bersama dengan Pusat Penelitian Saraf Otot Melbourne, Rumah Sakit St. Vincent, Australia, menandatangani nota kesepahaman. Mereka akan bekerja sama dalam pengembangan diagnostik berbagai penyakit saraf otot (neuromuscular) khusus yang disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan. Dengan kerja sama yang setaraf, Eijkman akan menggarap diagnostiknya, sedangkan pengembangan klinisnya dikerjakan di Australia.

Penyakit MD sendiri boleh dibilang "penyakit baru". Duchene, misalnya, baru ditemukan pada pertengahan 1980-an. Penyebabnya adalah mutasi pada mitokondria DNA. Mitokondria adalah organel dalam sel pengolah energi "siap pakai" yang dibutuhkan tubuh (lihat boks).

Karena penyakit itu baru, hampir tak ada data tentang penderita penyakit MD di Indonesia. Adapun di Australia sudah diketahui terdapat 30 ribu penderita MD. ??Belum ada survei yang mendasar tentang itu. Di Bagian Saraf RSCM, selama satu bulan terakhir ada sekitar 30 pasien,?? kata Yusuf Misbach, Kepala Bagian Saraf RSCM, Jakarta.

Apakah ini berarti penderita MD di Indonesia hanya sedikit? Kemungkinannya ada dua. Mungkin karena penyakit ini tidak terdiagnosis. Atau setelah ketahuan penyakitnya, mereka tak datang lagi ke rumah sakit. ??Banyak yang tidak muncul lagi karena tahu tidak akan sembuh,?? kata Yusuf.

Kemampuan yang dimiliki para ahli sekarang ini memang baru sampai taraf diagnosis. Tapi ini suatu kemajuan berharga. Bagi Edward Byrne, Direktur Pusat Penelitian Saraf Otot Melbourne, kemampuan menguak penyebab penyakit membuat pemahaman tentang MD menjadi jelas. Dan jalan menuju terapi genetik, yang kini tengah diteliti, menjadi makin terbuka. ??Tapi memang masih butuh beberapa tahun lagi sebelum terapi itu bisa diterapkan,?? ujar Byrne.

Gabriel Sugrahetty dan Agus S. Riyanto