Memahami Williams Syndrome, Kelainan Genetik Langka

Berbagai penyakit yang menyertai penderita sindrom Williams antara lain masalah jantung dan pembuluh darah bisa berarti penyempitan pembuluh darah, termasuk aorta atau arteri pulmonalis. Hipertensi, atau tekanan darah tinggi, pada akhirnya bisa menjadi masalah. Hiperkalsemia, atau kadar kalsium darah tinggi dapat menyebabkan gejala seperti kolik dan mudah iritasi pada bayi.

Tanda dan gejala biasanya mereda seiring bertambahnya usia anak, tetapi mungkin ada masalah seumur hidup dengan kadar kalsium dan metabolisme vitamin D, dan obat-obatan atau diet khusus mungkin diperlukan. Pola tidur siang-malam mungkin lebih lama untuk diperoleh.

Masalah lainnya seperti abnormalitas jaringan ikat meningkatkan risiko hernia, dan masalah persendian, kulit lunak, lemah, dan suara serak. Masalah muskuloskeletal dapat memengaruhi tulang dan otot. Sendi longgar, dan mungkin ada tonus otot rendah di awal kehidupan. Kontraktur, atau kekakuan sendi, dapat terjadi. Terapi fisik dapat membantu meningkatkan tonus otot, rentang gerak sendi, dan kekuatan.

Masalah makan mungkin termasuk refleks muntah yang parah, tonus otot yang buruk, kesulitan mengisap dan menelan, dan defensif taktil. Masalah-masalah ini cenderung berkurang seiring waktu.

Berat badan lahir rendah dapat menyebabkan diagnosis "kegagalan untuk berkembang." Seorang dokter mungkin khawatir bahwa berat badan bayi tidak cukup cepat. Pada kebanyakan orang dewasa dengan Williams Syndrome, perawakannya lebih kecil dari rata-rata.

Fitur kognitif dan perkembangan mungkin melibatkan ketidakmampuan belajar ringan sampai berat dan tantangan kognitif. Mungkin ada kesulitan dengan hubungan spasial dan keterampilan motorik halus. Keterlambatan perkembangan sering terjadi, dan seringkali butuh waktu lebih lama dari biasanya untuk belajar berjalan tegak, berbicara, atau toilet training.

Selain itu, bentuk gigi penderita Williams Syndrome juga berbeda, yaitu lebar, sedikit kecil, dengan jarak lebih lebar dari biasanya. Mungkin ada kelainan oklusi, atau menyelaraskan gigi atas dan bawah, misalnya, saat mengunyah atau menggigit.

Selanjutnya, kemampuan berbicara 

Kemampuan berbicara, sosial dan musik

Ciri-ciri kepribadian meliputi keterampilan bahasa ekspresif tingkat tinggi dan minat berkomunikasi, terutama dengan orang dewasa. Sebagian besar anak-anak dengan WS tidak takut pada orang asing. Dr. Colleen A. Morris, dalam Gene Reviews, mendaftar ciri-ciri kepribadian berikut sebagai ciri khas dari William Syndrome: "Keramahan, empati, kecemasan umum, fobia spesifik, dan gangguan defisit perhatian."

Pendengaran yang sensitif dapat membuat tingkat kebisingan atau frekuensi tertentu menyakitkan atau menjengkelkan, tetapi juga dapat dikaitkan dengan kecintaan khusus pada musik. Sebuah studi yang dipimpin oleh Dr. Ursula Belugi dari Salk Institute for Biological Sciences di La Jolla, California, menyelidiki hubungan ini dengan musik. Para peneliti mencatat bahwa banyak anak-anak dengan WS suka mendengarkan dan membuat musik, dan mereka sering memiliki ingatan yang baik untuk lagu dan rasa ritme. Pendengaran mereka cukup tajam untuk membedakan antara merek penyedot debu yang berbeda.

Penyebab dan diagnosis

Williams Syndrome adalah kondisi genetik di mana seorang individu kehilangan 25 gen. Salah satunya adalah gen yang menghasilkan protein elastin. Protein in memberikan elastisitas, atau peregangan, ke pembuluh darah dan jaringan tubuh lainnya. Kekurangan ini yang menyebabkan pembuluh darah menyempit, membuat kulit melar, dan persendian menjadi fleksibel.

Walaupun Williams Syndrome adalah kondisi genetik, sebagian besar kasus terjadi secara acak, tetapi jika orang tua memilikinya, ada kemungkinan 50 persen untuk menularkannya kepada anak.

Seorang dokter akan melihat fitur klinis, termasuk fitur wajah dan gejala kardiovaskular. Namun, banyak fitur tidak eksklusif untuk Williams Syndrome, dan tidak semua individu dengan kondisi akan memiliki gejala yang sama. Tes darah dapat dilakukan untuk memeriksa kadar kalsium yang tinggi. Sejumlah tes genetik tersedia. Lebih dari 99 persen kasus dapat didiagnosis menggunakan fluorescent in situ hybridization (FISH) atau pengujian penghapusan / duplikasi.

Perawatan untuk penderita Williams Syndrome

Diet khusus yang rendah vitamin D mungkin disarankan untuk mengurangi atau membatasi kadar kalsium. Menurut NORD, kadar kalsium biasanya kembali normal setelah 12 bulan, bahkan tanpa perawatan. Selain itu, terapi fisik dapat membantu beberapa orang dengan sindrom Williams. Anak-anak penderita penyakit ini disarankan untuk tidak mengonsumsi suplemen vitamin D, untuk menghindari peningkatan kadar kalsium.

Pengobatan melibatkan intervensi suportif untuk kesulitan perkembangan. Seperti pendidikan khusus, terapi bicara dan bahasa, fisik, pekerjaan, makan, dan sensorik integrasi, lonseling perilaku dapat mengikuti evaluasi psikologis dan psikiatris, obat jika ada gangguan defisit perhatian (ADD) dan kecemasan. Intervensi spesialis mungkin diperlukan untuk masalah spesifik, seperti gejala kardiovaskular, serta konseling genetik tersedia untuk pasien dan keluarga mereka.

Beberapa orang dengan William Syndrome akan memiliki umur normal, tetapi tantangan medis mungkin berarti bahwa harapan hidup lebih pendek daripada normal untuk beberapa orang. Sekitar 3 dari 4 orang dengan WS akan memiliki beberapa tingkat kecacatan intelektual, dan sebagian besar akan membutuhkan perawatan penuh waktu. Beberapa orang dapat melakukan pekerjaan reguler dan berbayar.

Pada 2016, para peneliti yang menyelidiki fitur neurologis pada penderita sindrom Williams, berspekulasi bahwa struktur khusus neuron dapat mengarah pada aspek super-sosial dari kondisi tersebut.