7 Tipe Penyakit Tulang Rapuh, Ada Faktor Genetik

TEMPO.CO, Jakarta - Penyakit OI (osteogenesis imperfecta) atau yang lebih dikenal sebagai penyakit tulang rapuh merupakan salah satu penyakit yang saat ini banyak dialami anak-anak. Merujuk pada Healthline, penyakit tulang rapuh merupakan kelainan yang membuat tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Penyakit ini dapat muncul sejak lahir dan biasanya berkembang pada anak-anak yang memiliki riwayat penyakit serupa dalam keluarganya atau faktor genetik. Penyakit ini seringkali disebut pula sebagai penyakit tulang yang tidak terbentuk secara sempurna.

Penyakit tulang rapuh disebabkan adanya kelainan jaringan ikat genetik yang telah ada sejak lahir dan dapat terus ada hingga seumur hidup. Penyakit ini membuat tulang menjadi tidak dapat terbentuk sebagai mana tulang sehat seharusnya. Tulang yang seharusnya memproduksi kolagen dalam jumlah cukup untuk membentuk struktur tulang, kulit, otot, dan tendon tidak dapat menjalankan tugasnya sedemikian rupa. Berdasarkan informasi yang dilansir dari Webmd, ada beberapa cara mengklasifikasikan osteogenesis imperfecta atau penyakit tulang rapuh berdasarkan tanda dan gejala yang dialami oleh penderita.

Osteogenesis Imperfekta Tipe 1

Sekitar 50 persen dari penderita penyakit tulang rapuh memiliki tipe 1 yang menjadikan tipe ini adalah tipe paling umum dan ringan. Tipe 1 memiliki sedikit tanda atau gejala yang jelas. Penderita tidak akan memiliki kelainan tulang dan akan memiliki tinggi yang sama dengan anggota keluarga lainnya walaupun dalam sepanjang hidup akan beberapa kali rentan mengalami dislokasi, sendi terkilir, dan beberapa patah tulang. Kelonggaran sendi dan kelemahan otot umum dialami penderita tipe 1.

Osteogenesis Imperfekta Tipe 2

Penderita tipe ini memungkinkan bayi yang lahir memiliki tubuh yang kecil dengan kepala terlalu besar dari ukuran mereka. Berat badan penderita saat lahir kemungkinan rendah. Saat dilahirnya, pemilik tipe 2 kemungkinan besar akan mengalami banyak tulang patah, tengkorak lembut, leher yang tidak stabil, ukuran dada kecil, dan tangan maupun kaki lebih pendek dari yang diharapkan.

Osteogenesis Imperfekta Tipe 3

Sama halnya dengan penderita tipe 2, penderita tipe 3 kemungkinan lahir dengan kondisi tulang patah. Orang dengan tipe 3 mungkin mengalami beberapa lusin hingga ratusan kali kondisi patah tulang selama hidup mereka. Tanda dan gejala yang dapat diperhatikan, antara lain berbadan pendek, ukuran kepala besar, wajab berbentuk segitiga, kelainan pada dada dan tulang belakang, skoliosis, dan tulang rusuk berbentuk tong.

Osteogenesis Imperfekta Tipe 4

Dengan tingkat keparahan sedang dibandingkan tipe 2 dan tipe 3, penderita tipe 4 memiliki gejala yang mirip dengan tipe tingkat di bawahnya. Penderita tipe 4 cenderung memiliki badan yang lebih pendek diandingkan anggota lainnya, sering mengalami patah tulang saat masih anak-anak, dan kelainan tulang ringan hingga sedang.

Osteogenesis Imperfekta Tipe 5

Penderita tipe 5 juga memiliki tipe keparahan sedang yang memiliki tanda-tanda mirip dengan tipe 4. Akan tetapi, penderita tipe 5 tidak memungkinkan kondisi tulang untuk pulih secara normal setelah patah. Adapun kondisi lain memungkinkan penderita mengalami kesulitan memutar lengan bawah karena pengerasan membran antara dua tulang di lengan bawah.

Osteogenesis Imperfekta Tipe 6

Penderita tipe 6 langka ditemui. Penderita memiliki tanda dan gejala yang mirip dengan tipe 4, namun untuk mengetahui tipe 6 harus melalui tindakan biopsi tulang. Pada tampilan mikroskop, tulang memiliki penampilan seperti sisik ikan.

Osteogenesis Imperfekta Tipe 7

Pada penderita tipe 7, penderita akan tampak seperti tipe 2 dengan tingkat parah atau tipe 4 dengan tingkat sedang. Pada tipe 7, penderita memiliki penampilan yang lebih pendek dari biasanya dengan lengan atas dan tulang paha berukuran pendek. Ukuran kepala menjadi lebih kecil dibandingkan dengan ukuran tubuh penderita.

Dengan banyaknya jenis penyakit OI atau penyakit tulang rapuh, maka dibutuhkan penanganan yang berbeda. Untuk itu, penting mengetahui tanda dan gejala yang dialami anak penyintas penyakit OI agar mendapatkan penanganan lebih lanjut yang tepat.

HEALTHLINE | WEB MD

Pilihan Editor: Gejala Penyakit Hernia Inguinal yang Terjadi pada Anak