Begini Pengobatan Sindrom Prader Will, Kelainan Genetik yang Langka

TEMPO.CO, Jakarta -Sindrom Prader-Willi adalah sindrom langka yang terjadi kelainan genetik pada wilayah kromosom 15 sehingga memengaruhi metabolisme  sebabkan perubahan pada penampilan dan perilaku anak.

Pengobatan untuk sindrom Prader Willi adalah dengan melakukan manajemen perilaku dan terapi suportif seperti yang dikutip dari laman my.clevelandclinic.org.

Melakukan diagnosis dan pengobatan dini ini bertujuan untuk dapat meningkatkan kualitas hidup penderitanya, dengan bantuan dokter di bidang spesialis perilaku, ahli diet, terapi fisik, prefesional kesehatan mental, ahli genetika hingga spesialis okupasi.

Pengobatan ini biasanya di mulai dari pemerhatian pada nutrisi yang dibutuhkan bayi.

Menyadur dari laman mayoclinic.org mengungkapkan bahwa bayi dengan sindrom Prader Willi mengalami kesulitan makan akibat penurunan tonus otot, maka dokter biasanya akan rekomendasikan formula berkalori tinggi atau metode khusus yang bantu pertambahan berat badan anak juga melakukan pemantauan pertumbuhan anak.

Selanjutnya ada pengobatan Human growth hormone (HGH) atau disebut juga hormon pertumbuhan manusia.

Dikutip dari laman mayoclinic.org, mengatakan bahwa pemberian hormon ini bantu tingkatkan pertumbuhan otot tonus dan mengurangi lemak tubuh.

Pada tahap ini ahli endokrinologi bantu menentukan apakah anak perlu diberikan HGH  hingga mendiskusikan risikonya.

Masih dari laman mayoclinic.org, menjelaskan anak dengan sindrom Prader Willi diberikan perawatan  hormon seks artinya anak akan menjalani penggantian hormon baik testoteron untuk pria, progesteron  dan esterogen bagi wanita.

Tujuannya  mengembalikan kadar hormon seks yang rendah. Perawatan hormon seks ini biasanya dimulai saat anak dengan sindrom Prader Willi memasuki usia pubertas. Manfaatnya  dapat bantu kurangi risiko osteoporosisi.

Selanjutnya : Ada juga perawatan manajemen berat badan...

Kemudian ada juga perawatan manajemen berat badan.  Sebab anak dengan sindrom Prader Willi bersinggungan dengan  risiko diabetes, maka ahli  gizi membantu diet rendah kalori yang sehat untuk memastikan nutrisi yang tepat, supaya berat badan anak terjaga.  

Nutrisi yang seimbang pun berdampak pada peningkatkan aktivitas fisik dan olahraga dapat membantu mengelola berat badan dan meningkatkan fungsi fisik.

Seperti yang dikuti dari laman  ncbi.nlm.nih.gov.  bahwa komplikasi obesitas dapat menimbulkan sleep apnea obstructive maka dengan pengobatan gangguan tidur dapat membantu atasi masalah tidur bagi anak dengan sindrom Prader Willi.

Selanjutnya ada pengobatan dengan  manajemen perilaku. Ini dilakukan dengan menetapkan batasan ketat pada perilaku, jadwal dan akses ke makanan dan pengawasan ketat asupan  makanan mungkin diperlukan.

Ada pula pengobatan perawatan kesehatan jiwa. Pengobatan ini dilakukan bertujuan untuk membantu mengatasi masalah psikologis anak misalnya, perilaku obsesif-kompulsif, gangguan suasana hati yang diawasi oleh psikolog dan psikiater.

TIKA AYU