Mengenal Penyakit Hartnup: Ketika Tubuh Tidak Mampu Menyerap Asam Amino

TEMPO.CO, Jakarta -Penyakit Hartnup merujuk pada kondisi ketidakmampuan tubuh menyerap asam amino dari makanan yang dikonsumsi. Hal ini membuat tubuh tidak dapat memanfaatkan asam amino ini untuk menghasilkan zat penting lainnya, seperti vitamin dan protein.

Mengutip healthline, nama penyakit hartnup beasal dari keluarga Hartnup di Inggris, yang tercantum dalam sebuah studi medis terbitan 1956. Dalam studi tersebut, empat dari delapan anggota keluarga ditemukan memiliki jumlah asam amino yang berlebihan dalam urin mereka.

Selain itu, mereka juga mengalami ruam kulit dan gangguan gerakan otot yang dikenal sebagai ataksia. Ini adalah tanda dan gejala khas penyakit Hartnup yang biasanya menyerang kulit dan otak.

Penyakit hartnup bisa dibilang merupakan penyakit langka. Mengutip The National Organization for Rare Disorders, penyakit Hartnup diperkirakan mempengaruhi sekitar satu dari 30.000 orang di Amerika Serikat. Gejala biasanya mulai muncul pada masa bayi atau beberapa tahun pertama kehidupan.

Baca juga :

Mengutip MedlinePlus, penyakit hartnup disebabkan oleh adanya mutasi pada gen bernama SLC6A19. Berdasarkan tinjauan medis, gen ini berfungsi untuk memberikan instruksi pembuatan protein pengangkut asam amino ke dalam sel tubuh.

Mutasi pada gen SLC6A19 menghambat produksi protein pengangkut asam amino sehingga jumlahnya berkurang. Akibatnya, asam amino tidak dapat diambil oleh sel dan malah dikeluarkan dari tubuh sebagai limbah.

Gejala Penyakit Hartnup

• halusinasi
• ruam kulit
• kecemasan
• tremor
• perubahan suasana hati yang cepat
• delusi
• lebih sensitif terhadap cahaya
• kesulitan bicara
• ketegangan otot

Penanganan dan Rekomendasi Dokter Penyakit Hartnup 

• Perubahan pola makan. Karena penderita penyakit Hartnup tidak dapat menghasilkan cukup niasin, mengonsumsi makanan yang mengandung niasin dapat secara signifikan mengurangi gejala. Dokter dapat menyarankan untuk mengonsumsi suplemen vitamin B kompleks atau niasin, seperti asam nicatonic. Dosis suplemen yang direkomendasikan tergantung pada tingkat keparahan defisiensi niasin.
• Menghindari sinar matahari. Dokter mungkin juga menyarankan untuk menghindari paparan langsung sinar matahari dan rutin memakai tabir surya.

Demikian gejala, penanganan dan rekomendasi dokter terhadap penyakit Hartnup yang disebabkan ketidakmampuan tubuh menyerap asam amino.

HATTA MUARABAGJA
Baca juga : Kurang Protein Hewani Bikin Anak Stunting

Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan di kanal Telegram “Tempo.co Update”. Klik https://t.me/tempodotcoupdate untuk bergabung.