Mengenal Tuberous Sclerosis, Tumor Jinak Menyerang Otak

TEMPO.CO, Jakarta -Tuberous sclerosis atau yang disingkat TS adalah istilah yang merujuk pada kondisi tumbuhnya tumor non-kanker di sejumlah bagian tubuh tertentu, biasanya menyerang otak. TS merupakan kelainan genetik yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

Merujuk Tuberous Sclerosis Alliance (TSA), terdapat kurang lebih 50.000 kasus di Amerika Serikat serta kira-kira 1 juta orang telah didiagnosis dengan TS di seluruh dunia. Meski demikian, TS terbilang sangat sulit dikenali dan didiagnosis, sehingga jumlah kasus aslinya bisa jadi lebih tinggi.

Para peneliti telah mengidentifikasi mutasi pada dua gen bernama TSC1 dan TSC2 yang dapat menyebabkan TS. Hingga saat ini masih belum diketahui apa persisnya peran masing-masing gen ini dalam mengembangkan TS.

Mengutip National Health Service, pada 3 dari setiap 4 kasus, kesalahan genetik terjadi tanpa alasan yang jelas pada orang tanpa anggota keluarga lain yang terkena. Sementara itu, pada 1 dari 4 kasus, TS diwariskan dari orang tua kepada anak. Hanya satu orang tua yang perlu membawa gen pemicu TS untuk mewariskannya. Orang tua yang memiliki salah satu gen yang salah memiliki peluang 50 persen untuk mewariskannya kepada setiap anak yang dilahirkan.

Baca juga : 4 Pemicu Pasangan Selingkuh Berdasarkan Neurosains

Melansir healthline, gejala TS sangat bervariasi, di antaranya:

• keterlambatan perkembangan
• kejang
• cacat intelektual
• irama jantung tidak normal
• tumbuh tumor pada otak
• deposit kalsium di otak
• tumbuh tumor pada ginjal atau jantung
• tumbuh tumor di sekitar atau di bawah kuku jari tangan dan kaki
• tumbuh tumor pada retina atau bercak pucat pada mata
• tumbuh tumor pada gusi atau lidah
• gigi berlubang
• terdapat area kulit mengalami penurunan pigmen
• terdapat bercak merah pada kulit wajah

Tumor dari TS memang tidak bersifat kanker, namun bisa jadi sangat berbahaya jika tidak segera ditangani. Tumor yang tumbuh pada otak dapat menghalangi aliran cairan tulang belakang serebral. Tumor yang tumbuh pada jantung dapat menimbulkan masalah saat lahir karena menghalangi aliran darah atau menyebabkan detak jantung tidak teratur. Tumor yang besar dapat mengganggu fungsi ginjal normal dan mengakibatkan gagal ginjal. Selain itu, tumor di mata yang tumbuh terlalu besar dapat memblokir retina sehingga menyebabkan gangguan penglihatan.