Mengenal Mastositosis, Penyakit Langka akibat Penumpukan Sel

TEMPO.CO, Jakarta - Sel mast adalah jenis sel darah putih yang merupakan bagian dari sistem kekebalan. Ketika mendeteksi kuman atau virus, sel mast akan memicu respons inflamasi dengan melepaskan zat kimia yang disebut histamin. Yang melindungi tubuh dari kuman dan virus. Sel mast juga terlibat dengan fungsi vital lainnya seperti untuk penyembuhan luka, pertumbuhan tulang dan pembentukan pembuluh darah baru.

Mengutip Cleveland Clinic, mastositosis merupakan suatu gangguan yang merujuk pada menumpuknya sel-sel kekebalan yang dikenal sebagai sel mast di berbagai organ di dalam tubuh. Mastositosis sering disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut KIT. Dalam kebanyakan kasus, kelainan genetika ini tidak diwariskan. Mastositosis jarang terjadi, hanya mempengaruhi 1 dari 10.000 - 20.000 orang.

Salah satu tanda pertama mastositosis adalah adanya ruam pada kulit. Saat kulit teriritasi, ruam ini bisa berkembang menjadi gatal-gatal. Ini sering disebabkan oleh menggosok atau menggaruk ruam, tetapi sejumlah makanan dan obat-obatan juga dapat memicu hal ini.

Baca juga: Sel Kulit Mati dan Kotoran Menempel di Sisir Rambut Ini Cara Membersihkannya

Gejala mastositosis lainnya dapat termasuk:

• Bercak coklat kemerahan pada kulit, atau benjolan yang terasa gatal.
• Kulit melepuh, biasanya terjadi pada anak-anak.
• Mual, sakit perut, diare dan muntah.
• Sakit tulang.
• Penurunan tekanan darah.
• Pingsan.

Mengutip National Health Service, belum ada obat khusus untuk mastositosis. Pengobatan yang ada hanyalah untuk meredakan gejalanya. Pilihan pengobatan akan tergantung pada jenis mastositosis dan tingkat keparahan gejalanya.