Cat Eye, Kondisi Genetik Langka yang Membentuk Mata Mirip Mata Kucing

TEMPO.CO, Jakarta -Cat Eye Syndrome disingkat CES adalah kelainan genetik yang sangat langka yang biasanya terlihat saat lahir. Dinamakan Cat Eye Syndrome karena gejala paling umum yang ditemukan dari pengidapnya adalah memiliki pola mata khas yang mirip dengan mata kucing.

Hal ini dsebabkan orang dengan CES dapat memiliki cacat yang disebut coloboma, yakni kelainan mata yang membuat bentuk pupil menjadi abnormal.

CES merupakan kondisi yang langka. Menurut National Organization for Rare Disorders, hanya 1 dari setiap 50.000 hingga 150.000 orang di dunia yang memilikinya. Kondisi ini biasanya dapat terlihat saat lahir.

Sindrom mata kucing terjadi ketika ada masalah dengan kromosom ke-22. Para ahli sejauh ini belum yakin mengapa itu tidak terbentuk secara normal. Kromosom ekstra biasanya tidak diwariskan dari orang tua melainkan muncul secara acak ketika terjadi kesalahan pada sel-sel reproduksi yang membelah.

Mengutip Web MD, selain bentuk pupil mata, CES juga dapat mempengaruhi bentuk bagian-bagian tertentu dari tubuh bayi sebelum lahir. Gejala yang dapat terlihat meliputi:

• Bibir sumbing 
• Mata juling
• Miring ke bawah ke sudut mata
• Jarak antar mata yang lebih jauh dari biasanya
• Skin tag 
• Lubang kecil, atau lubang, di depan telinga
• Telinga berbentuk tidak biasa

Seorang anak yang lahir dengan kondisi ini juga mungkin memiliki:

• Atresia anal, yakni kondisi anus tidak terbentuk dengan benar
• Cacat jantung bawaan
• Mengalami kelainan tulang seperti skoliosis, tulang belakang menyatu, hingga tulang rusuk hilang
• Penyakit kuning
• Masalah ginjal dan saluran kemih
• Masalah pengihatan
• Gangguan pendengaran karena bentuk telinga

Mengutip healthline, hingga kini belum ada obat untuk CES. Pengobatan yang dilakukan diarahkan pada setiap gejala spesifik yang dapat termasuk:

• obat-obatan
• operasi untuk memperbaiki atresia anal, kelainan tulangdan masalah fisik lainnya
• terapi fisik
• terapi okupasional
• terapi hormon pertumbuhan untuk orang dengan perawakan sangat pendek
• pendidikan khusus bagi penyandang disabilitas intelektual

Pilihan editor : Ini Alasan Kucing Sering Tidur Melingkar