Membendung Penyakit Dengan Gen

PENYAKIT Lesch-Nyhan adalah penyakit yang mengerikan. Penderita penyakit mental ini mempunyai kecenderungan kuat untuk menghancurkan diri sendiri secara impulsif tiba-tiba, tanpa disadari, dan hampir tak bisa dikontrol dengan berbagai cara aneh. Sejumlah penderita bisa secara tiba-tiba menggigit bibirnya sendiri dan mengunyahnya sampai hancur. Yang lain ditemukan berusaha mengorek biji matanya sendiri dengan potlot. Yang lebih aneh, sering kali mereka merasa kehancuran bisa juga datang dari serangan orang lain. Maka, pada sejumlah penderita, ada gejala suka meludahi orang lain yang tampak agresif. Penyakit Lesch-Nyhan, adalah salah satu penyakit keturunan yang ditemukan paling akhir. Ditemukan oleh Dr. William Nyhan dari Universitas California bersama seorang mahasiswanya, Michael Lesch, di pertengahan 1960. Penyakit Lesch-Nyhan memang hanya salah satu penyakit keturunan dari sekitar 3.000 jenis penyakit keturunan yang pernah ditemukan. Namun, penyakit ini menjadi sangat penting kedudukannya, karena diduga menjadi perintis pengobatan penyakit keturunan secara umum. Penyakit ini, bersama beberapa penyakit darah akibat keturunan diperkirakan paling mungkin disembuhkan. Penyembuhan itu, yang memang masih dalam eksperimen, ialah dengan transfer gen. Gen, yang merupakan bagian dari inti sel yang terdapat pada tubuh manusia, adalah pangkal penyakit keturunan. Sudah umum dikenal, gen adalah media pembawa sifat. Baik kesamaan sifat maupun kemiripan antara orangtua dan anak terjadi karena kesamaan gen itu. September lalu, sejumlah ilmuwan di Amerika Serikat sudah menyusun semacam metode untuk melakukan transfer gen itu untuk kegunaan praktis. Metode ini sudah pula dimasalahkan di Badan Kesehatan Nasional di negeri itu yang berwenang memberikan izin. Diperkirakan akhir tahun ini, metode mentransfer gen itu akan mendapat pengesahan, dengan catatan khusus untuk mengadakan percobaan mengobati penyakit keturunan. Toh percobaan itu nantinya akan diawasi dengan ketat oleh beberapa komisi yang dibentuk Badan Kesehatan Nasional itu. Masalahnya, percobaan di sekitar gen manusia telah disepakati ilmuwan di seluruh dunia sebagai masih tabu dalam ilmu pengetahuan. Sebab, dikhawatirkan, percobaan ini akan disalahgunakan untuk membuat manusia jenis baru - walau kemungkinan ini masih sangat teoretis (TEMPO, 14 Desember 1985). Metode mentransfer gen untuk mengatasi penyakit keturunan itu pun masih merupakan awal percobaan. Kepastiannya diperkirakan baru bisa diketahui pada tiga tahun mendatang, setelah dicobakan pada penderita Lesch-Nyhan itu dan beberapa jenis penyakit darah akibat keturunan. Kemungkinan pengobatan penyakit keturunan mulai dipikirkan sejak manusia melalui rekayasa genetika mampu membuat gen buatan, dan kemudian menempatkannya pada rantai DNA (deoxyribonucleic acid). DNA, tak lain, molekul-molekul panjang berbentuk spiral yang terdapat dalam inti sel (bagian terkecil tiap jaringan tubuh). Pada setiap inti sel terdapat dua molekul DNA, yang masing-masing terdiri dari potongan-potongan kecil substansi kimia. Di antara potongan kecil itu terdapat gen. Dan di dalam gen masih terdapat pula subunit, yang dikenal sebagai nucleotides, yaitu substansi kimia yang menentukan sifat gen. Pada sekitar 100.000 gen yang terdapat dalam tubuh manusia, terdapat sekitar 6 milyar nucleotides. Sebuah penyakit keturunan sering kali diakibatkan oleh kelainan pada sebuah saja nucleotide, dari jumlah yang 6 milyar itu. Percobaan yang berarti dalam mengutakatik gen pada usaha mengatasi penyakit keturunan dimulai sejak tahun 1980. Yang sudah banyak dilakukan adalah mendeteksi gen yang menimbulkan penyakit keturunan itu. Lalu, memblokir tubuh sel yang mengandung gen itu agar sifat-sifat gen menjadi pasif. Pemblokiran ini terbatas pada usaha preventif, yaitu agar seseorang tidak menurunkan penyakitnya pada anaknya, tapi tak menyembuhkan dirinya sendiri. Percobaan lain dilakukan oleh Dr. Martin J. Cline dari Universitas California. Ia mencoba melakukan transplantasi gen pada dua anak yang menderita penyakit darah akibat keturunan, thalasemia. Namun, percobaan ini membuahkan kericuhan karena Cline tak mendapat izin universitasnya. Toh ia tak bisa dituntut karena ia mendapat izin dari Italia dan Israel, tempat kedua pasiennya berada. Hikmah percobaan Cline adalah kesimpulan, penyakit darah termasuk penyakit yang paling mudah disembuhkan di antara penyakit keturunan - bila transplantasi gen benar-benar bisa diandalkan. Pada sekitar tahun 1980 pula, Dr. Nyhan berhasil menemukan gen-gen yang menimbulkan penyakit Lesch-Nyhan, yang ditemukannya 20 tahun sebelumnya. Sejak tahun itu, bersama enam grup peneliti ia mencoba melakukan transplantasi gen di luar tubuh manusia. Yaitu menyambungkan gen buatan pada DNA penderita Lesch-Nyhan. Sebelum sampai ke ikhtiar mentransfer gen, Dr. Nyhan memang sudah lama mencoba mengobati penyakit yang ditemukannya. Ia, dalam jangka waktu dua puluh tahun itu, berhasil memperpanjang usia penderita Lesch-Nyhan. Umumnya penderita penyakit ini meninggal pada masa bayi. Beberapa bisa bertahan sampai hampir 20 tahun. Tapi kini, seorang penderita, di bawah perawatan Nyhan, bisa mencapai usia 22 tahun. Pengobatan Nyhan didasari kelebihan produksi asam uric - yang juga menimbulkan rematik gout - pada penderita Lesch-Nyhan. Kini, percobaan selanjutnya sangat bergantung pada: mungkinkah manusia hidup dengan gen buatan ? Transfer gen, sementara ini, baru berhasil pada percobaan binatang. Seekor tikus yang mendapat gen manusia, ternyata, tumbuh menjadi tikus raksasa karena di tubuhnya bekerja hormon-hormon manusia. Toh, menurut para ilmuwan, terdapat beberapa perbedaan mendasar antara transfer gen pada binatang dan manusia. Maka, masih dicari terus bagaimana teknik transplantasi gen pada manusia. Bila berhasil, penyakit Lesch-Nyhan yang mengerikan itu bisa disembuhkan, tapi di sisi lain akan lahir pula kenyataan yang tak kalah mengerikan. Misalnya, mungkin manusia jenis baru. Jim Supangkat