Bayi dengan Tiga Orang Tua

USIANYA kini enam bulan. Bayi laki-laki dari pasangan asal Yordania yang namanya dirahasiakan itu lahir dalam kondisi sehat. Ia tumbuh seperti bayi pada umumnya. Yang membuat ia berbeda dan menjadi sorotan publik, dia adalah bayi pertama di dunia yang lahir dari "tiga orang tua".

Adalah John Zhang, dokter dan ahli genetik dari New Hope Fertility Center di Kota New York, Amerika Serikat, yang membantu pasangan Yordania itu mendapatkan keturunan. Zhang melakukan prosedur pemindahan nukleus sel telur dari si ibu ke sel telur "ibu" donor.

Apa yang dilakukan Zhang dianggap sebagai terobosan besar di dunia kedokteran. Sudah lama ilmuwan ingin mencoba metode ini, tapi terbentur etika. Metode ini membantu orang tua yang memiliki mutasi genetika langka, yang menyebabkan kelainan pada janin, untuk mendapatkan anak.

Di Amerika, metode ini dilarang. Beruntung New Hope Fertility Center punya klinik di Meksiko, yang melegalkan praktek ini. Zhang yakin sudah mengambil keputusan tepat. "Untuk menyelamatkan hidup, ini adalah hal etis yang kami lakukan," kata Zhang seperti ditulis New Scientist, Kamis dua pekan lalu.

Awalnya, pasangan Yordania itu ragu. Namun, karena sudah dua kali bayi mereka meninggal pada usia 6 tahun dan 8 bulan akibat asam deoksiribonukleat (DNA) mitokondria si ibu bermutasi, mereka akhirnya setuju. Mitokondria adalah struktur unik dalam sel yang berfungsi seperti sumber energi atau baterai bagi sel untuk beraktivitas.

Mutasi mengganggu fungsi mitokondria. Akibatnya, si ibu memiliki gen sindrom Leigh, penyakit yang mempengaruhi perkembangan sistem saraf pada DNA mitokondria. "Ini adalah penyakit yang sangat berbahaya," kata Zhang.

Sindrom Leigh mengakibatkan bayi secara perlahan kehilangan kemampuan bergerak dan bernapas. Selain itu, otak, saraf, sejumlah organ vital, dan otot bayi tidak berkembang sempurna, yang pada akhirnya menyebabkan kematian.

Mitokondria dan 37 gen di dalamnya hanya diwariskan dari ibu kepada anaknya. Hal ini terjadi karena saat pembuahan mitokondria laki-laki yang ada di ekor sperma terlepas dan tak ikut masuk ke sitoplasma, lapisan cairan pembungkus sel telur yang di dalamnya mengandung mitokondria.

Zhang mengganti mitokondria mutan dari sel telur perempuan Yordania itu. Nukleus yang juga mengandung DNA—senyawa yang mewarisi sifat keturunan manusia—dipindahkan ke dalam sel telur donor dengan mitokondria sehat. Nukleus sel telur donor sudah lebih dulu disingkirkan.

"Dari sisi sains klinik terapan secara global, hal ini merupakan berita yang dampaknya signifikan," tulis Teguh Haryo Sasongko, lektor senior di Human Genome Center, Universiti Sains Malaysia, dalam surat elektronik kepada Tempo, Kamis pekan lalu.

Teknik pemindahan nukleus sebenarnya sudah lama dikenal di dunia kedokteran dan riset genetik. Pada 1990-an, para peneliti berhasil melakukan pronuclear transfer, satu dari dua tipe prosedur donasi mitokondria, pada sel telur tikus. Pionir riset ini adalah James Grifo, profesor ginekologi di New York University.

Pada 2003, peneliti di Sun Yat-sen University, Cina, mencobanya pada embrio manusia. Zhang ikut dalam riset ini. Lima embrio hasil rekayasa itu ditanamkan ke rahim perempuan. Dia mengandung bayi kembar tapi mengalami masalah dan keguguran.

Metode tersebut kembali masuk radar penelitian dalam beberapa tahun terakhir. Para peneliti dari Newcastle University, Inggris, menunjukkan bukti di jurnal Nature pada Juli lalu bahwa metode yang secara populer dikenal sebagai teknik "embrio tiga orang tua" itu bisa berhasil pada mencit.

Apa yang dilakukan Zhang, menurut Teguh, menunjukkan bahwa teknik itu dapat menghasilkan manusia yang utuh. Zhang dan timnya menerapkan teknik spindle nuclear transfer—pemindahan inti sel telur yang belum dibuahi ke sel telur donor.

Sel telur dengan nukleus baru dan mitokondria itu kemudian dibuahi oleh sel sperma secara in vitro, mirip prosedur bayi tabung. Mereka berhasil membuat lima embrio, tapi hanya satu yang berkembang normal. Embrio ini kemudian ditanamkan ke rahim si ibu dan sembilan bulan kemudian sang bayi lahir.

Dengan mitokondria donor yang sehat, anaknya juga akan terbebas dari penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria ibu. Saat kehamilan enam bulan, si ibu mengatakan bayi yang dikandungnya terus-menerus menendang perutnya. Ini berbeda dengan bayi-bayi sebelumnya.

Menurut Herawati Sudoyo, Deputi Bidang Penelitian Fundamental Lembaga Eijkman, gen mitokondria tidak berhubungan dengan karakteristik fisik manusia, seperti warna kulit dan mata serta jenis rambut yang dibawa oleh DNA di nukleus.

Mitokondria bisa berfungsi melacak asal geografis manusia atau donor sel telur dalam kasus kelahiran bayi pasangan Yordania. "DNA mitokondria orang Kaukasus dan Asia, misalnya, berbeda," kata Herawati, yang memiliki spesialisasi pada riset DNA mitokondria sebagai penanda genetik pada populasi.

Mutasi pada DNA mitokondria sebenarnya bersifat acak. Jika si ibu memiliki mitokondria yang termutasi, anaknya berpotensi mengalami kondisi berbeda. "Mitokondria pada anak ada yang bermutasi 100 persen atau justru normal," ujar Herawati.

Yang berbahaya dalam mutasi DNA mitokondria adalah penetrasi penyakit. Untungnya hal ini tidak terjadi dalam setiap mutasi. Misalnya, ada 25 persen DNA mitokondria ibu bermutasi dan membawa penyakit. Sebaliknya, ada pula mitokondria yang bermutasi sampai 50 persen tapi aman dari penyakit.

Herawati mengatakan sulit mengetahui keberadaan mutasi mitokondria tanpa pemeriksaan klinis secara menyeluruh. Pemeriksaan kesehatan, termasuk pemindaian saraf, dilakukan pada keturunan perempuan. "Setelah itu bisa dilakukan tes DNA berdasarkan hasil pemeriksaan klinis," ucapnya.

Identifikasi mutasi DNA mitokondria perlu dilakukan jika suami-istri pernah memiliki anak dengan penyakit mitokondria. Maka pada kehamilan berikutnya bisa dilakukan diagnosis genetik prenatal. "Untuk mengidentifikasi apakah janin yang dikandung juga membawa mutasi DNA mitokondria yang sama," ujar Teguh.

Metode donasi mitokondria merupakan langkah besar di dunia kedokteran. Namun tak semua negara mengeluarkan izin untuk prosedur tersebut. Di Eropa, baru Inggris yang melegalkan metode kontroversial itu tahun lalu. "Saya tidak tahu biayanya. Yang jelas lebih mahal daripada bayi tabung. Sebab, selain prosedur bayi tabung, juga melibatkan prosedur lain," ucap Teguh.

Selain soal regulasi, masalah berikutnya adalah mengenai etika tentang asal komponen penyusun individu manusia baru. Secara tradisional, komponen penyusun manusia berasal dari dua orang, bapak dan ibu. Adapun teknik donasi mitokondria membuat seseorang bisa memiliki tiga komponen penyusun: ayah, ibu, dan "ibu" donor mitokondria sehat.

"Persoalan ini dapat menimbulkan kebingungan identitas pada manusia yang dihasilkan, berimplikasi pada masalah psikososial, hukum, dan agama," ujar Teguh.

Gabriel Wahyu Titiyoga (newscientist)