Menunaikan Sumpah Hipocrates

ADA dua aforisme penting yang dimu-liakan para dokter tapi sulit dipenuhi da-lam praktek. Pertama, mencegah penyakit lebih baik dari menyembuhkan. Kedua, para dokter haruslah menyembuhkan pasien, bukannya penyakit.

Revolusi bioteknologi memungkinkan dua hal itu ditunaikan secara lebih baik. Dan memang, tujuan awal—dan yang utama—dari Human Genome Project adalah mengabdi kepada manusia, yakni dengan meningkatkan kualitas kesehatannya.

Perdebatan dalam pengobatan modern sekarang ini berpusat pada cara diagnosis yang sempurna, penemuan obat yang bebas efek samping, dan prediksi kesehatan yang sedemikian akurat sehingga para dokter, jika Anda mau, bisa mengatakan kapan Anda akan meninggal serta oleh sebab apa.

Craig Venter dari Celera mengusulkan sebuah teknik yang dikenal dengan nama "expressed-sequence tagging", yakni mengidentifikasi gen aktif dalam sel dengan menyadap informasi-informasi yang diangkut oleh molekul pembawa pesan, RNA, di dalam sel jaringan tubuh. Berkat pemetaan gen yang memungkinkan kita mengenali makin banyak jenis gen, dengan teknik ini kita bisa mendeskripsikan "ungkapan" yang tertera dalam jaringan tubuh, dan dengan demikian kita mengetahui mana gen yang aktif dan seberapa jauh efek aktivitasnya. Membandingkan "ungkapan" jaringan yang sakit dengan yang sehat akan bisa memastikan gen mana yang menjadi biang kerok penyakit.

Namun, teknik maju seperti itu pun akan segera menjadi usang. Perkembangan lebih mutakhir justru mengabaikan sama sekali faktor DNA ataupun RNA, dan langsung mengamati produk utama dari gen—yakni protein itu sendiri. Bidang kajian baru ini disebut sebagai proteomik. Secara kimiawi, ini lebih sulit dilakukan ketimbang sekadar "mengiterogasi" DNA atau RNA. Tekniknya juga belum sepenuhnya diketahui. Namun, sejumlah perusahaan kini berlomba untuk menjawab tantangan itu.

Awal tahun ini, Celera menginvestasikan US$ 1 miliar dan menyibukkan diri untuk mengembangkan perlengkapan medis yang memungkinkan analisis protein itu dilakukan secara mudah serta akurat. Dan komputer adalah kuncinya.

Secara tradisional, riset biologi dilakukan baik secara "in vivo" (dalam tubuh hidup) maupun "in vitro" (dalam tabung laboratorium). Namun, ahli genetika modern melakukan banyak hal secara "in silico"—dalam komputer.

Informasi tentang gen saja tidak cukup. Itu semua harus diterjemahkan dalam hal-hal praktis: diagnosis dan obat. Suatu penyakit harus didiagnosis untuk bisa diobati, dan dalam bidang diagnostik inilah pemahaman tentang genome manusia sangat berguna karena memungkinkan Anda menemukan penyakit yang bakal muncul secara dini.

Sebuah perusahaan bernama Myriad Genetics kini mulai memasarkan peralatan dan teknik uji mutasi gen untuk mendeteksi secara dini kanker payudara dan penyakit jantung. Perusahaan lain mengembangkan teknik serupa untuk penyakit Alzheimer—yang belum ada obatnya. Teknik-teknik ini memungkinkan para dokter mengenali gen-gen penyebab penyakit tadi ketika penderitanya masih muda, sehingga jauh lebih mungkin untuk menanganinya. Sekali lagi, mencegah lebih baik dari menyembuhkan.

Dikembangkan lebih luas, teknik ini bahkan bisa memprediksikan sejarah-hidup medis seseorang ketika dia baru saja lahir, apa saja penyakit yang mungkin dideritanya, dan apa saja yang bisa ditangkalnya. Sangat berguna, misalnya, mengetahui salah satu gen dalam sel darah merah yang ternyata bisa melindungi manusia dari serangan virus HIV penyebab AIDS.

Optimisme ini didukung oleh perkembangan teknologi biochip. Chip ini dikembangkan oleh perusahaan di California bernama Affymetrix, disusun dengan teknik semacam fotolitografi yang dipakai dalam pembuatan chip komputer. Setiap titik dalam chip itu adalah sempalan-tunggal molekul DNA-RNA. Sempalan ini akan cenderung menggandeng pasangannya, jika ditemukan ada di dekatnya, untuk membentuk double helix. Basuhlah chip itu dengan melumuri larutan sempalan-tunggal DNA-RNA. Maka, chip akan bertindak seperti detektor untuk mengetahui pasangan mana saja yang digandeng molekul dalam chip, dan dengan demikian bisa dikenali gen mana yang cacat.

Kini para ilmuwan telah bisa menerakan 10.000 sempalan-tunggal gen manusia dalam sebuah chip. Kelak, akan sangat mungkin menempatkan semua gen dalam satu keping chip tadi. Biochip juga bisa membantu menangani penyakit infeksi. Jika seseorang terkena infeksi, chip yang mengandung sempalan-tunggal gen bakteri akan secara tepat mengungkapkan bakteri mana yang menyebabkan penyakit.

Namun, diagnosis tak berguna tanpa pengobatan. Dan adalah terutama untuk mengembangkan obat baru orang bersemangat mempelajari genome ini. Pengetahuan genomik bisa membantu menemukan obat dengan berbagai cara. Pertama, dengan mengidentifikasi target baru yang harus diperangi oleh sesuatu jenis obat. Kedua, membantu mengetahui kenapa suatu obat bisa manjur pada orang tertentu, tapi tidak pada orang lain dengan penyakit serupa. Dua cara ini sering disebut sebagai "farmakogenomik", dan biochip bisa sangat membantu di sini.

Ketiga, menghilangkan efek samping dari obat. Efek samping tak lain adalah hasil interaksi obat dengan molekul yang bukan sasaran obat tadi. Dibantu biochip, para ahli farmasi bisa melihat apakah suatu obat yang akan dipasarkan berinteraksi dengan molekul yang bukan sasaran—artinya memiliki efek samping—atau tidak.

Terakhir, yang paling "canggih" adalah lewat "therapeutic protein" (protein penyembuh). Beberapa perusahaan farmasi kini tengah mulai memproduksi protein-protein yang bisa melumerkan sel ganas dalam penyakit kanker dan merangsang pertumbuhan arteri untuk mem-bypass saluran darah yang tersumbat.