Masa Depan Genetika

Leroy Hood Pelopor Human Genome Project dan penerima Hadiah Kyoto 2002 untuk Teknologi Maju Penelitian mengenai genome manusia telah memberikan pengertian tentang sifat kemanusiaan kita, hubungan kita dengan dunia dan masa depan. Kita sekarang telah memahami susunan dan cara kerja instruksi yang membangun perkembangan manusia—tentang bagaimana kita berkembang dari satu sel (sel telur yang dibuahi) menjadi manusia dewasa yang terdiri atas ratusan triliun sel yang jenisnya beribu-ribu macam. Lantas apa yang akan terjadi kemudian? Bahasa genome adalah DNA yang abjadnya hanya memiliki empat huruf: G, C, A, dan T. Tapi genome terdiri atas tiga miliar huruf ini. Proyek Genome Manusia lalu menerjemahkannya jadi sebuah "Buku Kehidupan" 500 jilid dengan tiap jilidnya terdiri atas seribu halaman dengan rata-rata seribu kata enam huruf setiap halamannya. Dalam kenyataannya genome manusia tersusun sebagai satu susunan panjang tiga miliar huruf yang terbagi atas 24 bagian—atau kromosom—dengan ukuran 45-280 huruf. Dalam buku, kata disusun menjadi kalimat, kalimat digabung menjadi paragraf, dan paragraf disatukan dalam bab. Setiap tingkat memberikan arti yang lebih bermakna. Demikian juga halnya dengan genome manusia. Kata-kata DNA adalah gen, yang mengkodifikasi protein—blok molekul pembangun kehidupan. Gen dan protein berkumpul menjadi sistem biologis seperti jantung, ginjal, dan otak, yang menjalankan fungsi kehidupan. Draf pertama genome manusia, yang diterbitkan pada Februari 2001, menghasilkan empat pengertian mendasar. Yang pertama, Buku Kehidupan manusia hanya memiliki 30.000-35.000 kata yang berbeda, atau gen. Ini sebuah kejutan karena genome cacing kecil yang diteliti sebelumnya memiliki 20 ribu gen. Bagaimana kita terbentuk hanya dengan gen sepertiga lebih banyak dari cacing sederhana itu adalah sebuah misteri yang belum terjawab hingga kini. Yang kedua, secara esensial tak ada kata-kata khusus ras di Buku Kehidupan. Bahkan Buku Kehidupan dua orang berkulit hitam mungkin lebih berbeda ketimbang seorang kulit putih dan kulit hitam. Konsep ras adalah konsep budaya, bukan genetika. Yang ketiga, Buku Kehidupan manusia, ikan, lalat, dan ragi memiliki kata-kata yang sama dalam jumlah besar (kendati ejaannya agak berbeda). Banyak sistem biologis dasar yang tersusun oleh gen dan protein ini punya kemiripan tinggi. Ini mengindikasikan seluruh kehidupan berasal dari nenek moyang yang sama. Pengamatan keempat menunjukkan keterkaitan antara semua kehidupan. Contohnya, Buku Kehidupan manusia memiliki 200 gen turunan dari organisme lain. Ini membantah pendapat sebelumnya bahwa semua gen kita dipancarkan secara vertikal dari kakek ke orang tua ke anak. Kelihatannya evolusi juga berlangsung dalam tataran horizontal, yang berarti makhluk hidup dapat meraih informasi dari organisme di lingkungannya. Pengetahuan pada Buku Kehidupan telah merangsang perubahan paradigma pada ilmu hayat dan kedokteran. Sekarang kita dapat mempelajari sebuah sistem biologi pada tataran bagaimana semua komponennya berinteraksi, jadi tak lagi hanya mengenai satu gen atau protein dalam kurun tertentu. Bahkan, Institute for Systems Biology, yang dua tahun silam antara lain juga didirikan oleh saya, mencerminkan keyakinan saya bahwa pendekatan sistem akan mendominasi penelitian biologi pada abad ke-21. Perubahan paradigma di dunia kedokteran juga akan serupa. Periode 10-15 tahun ke depan akan merupakan pergeseran dari model reaktif saat ini—Anda datang ketika sakit dan dokter berupaya menyehatkan Anda—menjadi pengobatan prediktif, preventif, dan akhirnya dalam bentuk pengobatan personal. Contohnya, seandainya Anda seorang wanita dengan salinan gen kanker payudara 1, Anda memiliki peluang 70 persen menderita kanker payudara ketika berusia 60 tahun. Mengapa hanya 70 persen? Karena pada beberapa kasus gen defektif membutuhkan sinyal lingkungan tertentu untuk menjadi aktif. Selain itu, sebuah gen defektif tak cukup untuk menjadi penyebab penyakit, beberapa gen defektif harus beraksi bersama untuk menjadikannya. Poin yang penting, dalam 10-15 tahun ke depan kita akan mengidentifikasi ratusan gen yang membuat seseorang cenderung akan menderita berbagai penyakit pada saat menua. Kita akan mampu menganalisis sampel darah dan mendeteksi kemungkinan adanya gen defektif, lantas menyusun kemungkinan penyakit yang dapat terjadi. Para dokter akan mampu meneliti gen pasien dalam konteks sistem biologisnya sehingga mereka dapat mencari jalan untuk mengatasi keterbatasan yang ada padanya. Pengobatan yang prediktif, preventif, dan personal di masa depan dapat merangsang perubahan pada lingkungan, terutama obat yang didesain, rekayasa genetika, dan sel stem embrio. Semua ini akan membawa kita ke dunia yang berbeda, yang mungkin memperpanjang usia manusia 10-30 tahun, yang menampilkan peluang besar sekaligus problem etis, sosial, dan legal yang kompleks. Bagaimana, sebagai contoh, kita dapat melahirkan kembali kemampuan peningkatan kreativitas dan produktivitas jika usia rata-rata manusia diperpanjang jadi 90-an atau lebih? Siapa yang boleh tahu sejarah prediktif kesehatan kita? Akankah kita membatasi penelitian sel stem embrio yang sangat berpotensi menolong puluhan juta orang sakit atas alasan doktrin agama yang dianut? Pertanyaan-pertanyaan ini menunjukkan betapa pentingnya kewajiban kita untuk tanggap terhadap perkembangan di bidang ilmu pengetahuan dan teknologi, agar kita dapat memanfaatkan peluang baru yang tercipta untuk perbaikan dan mengatasi tantangan yang ditimbulkannya secara bijak. Hak Cipta: Project Syndicate 2002