Bukan sindrom fragile x

Saya ingin memberikan beberapa koreksi terhadap wawancara saya dengan wartawan TEMPO, yang termuat dalam "Anak tak Kenal Kanan Kiri" (TEMPO, 8 Juni 1991, Kesehatan). Mungkin kekeliruan itu terjadi karena waktu wawancara yang sempit, hanya sekitar 30 menit, meskipun saya sudah memberikan dua halaman uraian tentang sindrom Fragile X. Fragile X syndrome ini merupakan kelainan sex linked recessive. Di sini wanita adalah carrier, sedangkan yang terkena adalah pria. Misalnya, ibunya adalah carrier, maka anak lakinya yang terkena sindrom tersebut. Karena itu, gejala pada pria berat (fisik: muka yang khas dan retardasi mental berat), sedangkan gejala pada wanita ringan (fisik normal, mental terganggu hanya pada sepertiganya). Gangguan mental pada wanita itu berupa retardasi ringan dan gangguan belajar matematika, disorientasi kanan dan kiri, dispraksia konstruktif, dan agnosia jari. Gabungan gangguan ini disebut sebagai sindrom Gerstman (Hagerman, 1989). Koreksi saya terutama ditujukan pada judulnya, "Anak tak Kenal Kanan Kiri" atau disorientasi kanan kiri, yang sebenarnya adalah salah satu gejala sindrom Gertsman. Dan sindrom ini adalah gejala carrier dan bukan penderita sindrom Fragile X tersebut. S. LAZUARDI Bagian Saraf Anak FKUI RSCM Jakarta * Terima kasih atas koreksian Anda -- Red.