Stiff person syndrome yang Diderita Celine Dion, dari Penyebab sampai Diagnosisnya

TEMPO.CO, Jakarta - Stiff person syndrome adalah kelainan gerakan autoimun langka yang memengaruhi sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang). Penyanyi Celine Dion mengaku menderita penyakit ini. Seseorang dengan kondisi ini pertama-tama akan mengalami kekakuan otot-otot tubuh dari waktu ke waktu yang diikuti dengan perkembangan kekakuan pada kaki dan otot-otot lain dalam tubuh.

Selain itu, sindrom ini juga dapat menyebabkan kejang otot yang menyakitkan. Akibatnya, penting untuk mengenali sebab, gejala, dan diagnosa dari sindrom ini.

Penyebab Stiff Person Syndrome

Melansir clevelandclinic.org, para peneliti tidak terlalu yakin mengenai penyebab pasti dari stiff person syndrome. Namun, peneliti percaya bahwa kemungkinan terbesar penyebab seseorang mengalami sindrom ini adalah adanya gangguan autoimun, yaitu kondisi sistem kekebalan seseorang menyerang sel-sel sehat. Banyak orang dengan kelainan ini membuat antibodi menyerang enzim yang disebut glutamic acid decarboxylase (GAD). Padahal, GAD berperan dalam membuat neurotransmitter atau gamma-aminobutyric acid (GABA) yang membantu mengontrol pergerakan otot. 

Mengutip independent.ie, diperkirakan bahwa sistem kekebalan pada orang yang mengalami stiff person syndrome menyerang enzim GAD yang menurunkan jumlah GABA dalam tubuh. Selain itu, antibodi terhadap protein lain (amphiphysin) menjadi temuan yang kurang umum pada orang dengan sindrom ini. Protein ini ditemukan di terminal saraf dan terlibat dalam membantu sel saraf berkomunikasi satu sama lain. Namun, nyatanya, ada orang dengan sindrom ini tidak memiliki antibodi terhadap GAD yang dapat dideteksi.

Baca: Gejala Stiff Person Syndrome seperti yang Dialami Celine Dion

Gejala Stiff Person Syndrome

Gejala stiff person syndrome dapat memakan waktu beberapa bulan hingga beberapa tahun untuk mengalami peningkatan atau perkembangan. Dari gejala ini, beberapa pasien akan tetap stabil selama bertahun-tahun, tetapi pasien lainnya perlahan semakin memburuk. Sebagian besar orang yang mengalami sindrom ini akan mengalami kekakuan dan pembesaran pada otot tubuh dan perut. Gejala awalnya akan meliputi nyeri, kekakuan otot, dan rasa tidak nyaman yang menyakitkan. 

Awalnya, kekakuan hanya terasa datang dan pergi saja, tetapi akhirnya kekakuan ini datang secara konstan. Seiring waktu, otot kaki pun menjadi kaku dan lebih banyak otot di seluruh tubuh lainnya menjadi kaku, termasuk lengan dan wajah. Saat kekakuan meningkat, beberapa orang mengembangkan postur membungkuk. Namun, dalam kasus yang lebih parah, kekakuan ini bisa membuat seseorang sulit berjalan atau bergerak.

Mengutip rarediases.org, kejang otot yang menyakitkan juga terjadi dan berlangsung selama beberapa detik, menit, atau jam, meskipun mengalami perbedaan pada setiap orang. Terkadang, kejang bisa juga cukup parah sampai anggota tubuh terkilir, patah tulang, atau menyebabkan jatuh yang tidak terkendali dan semakin memperburuk kekakuan otot. Kejang dapat terjadi tanpa alasan atau dapat dipicu ketika terpapar suara tidak terduga atau keras, sentuhan fisik, lingkungan yang dingin, atau peristiwa stres sehingga memicu respons emosional. Kejang ini dapat diatasi dengan tidur.

Diagnosis Stiff Person Syndrome

Stiff person syndrome merupakan kondisi langka dan hanya terjadi kepada satu dari setiap 1 juta orang yang telah terdiagnosa. Penyedia layanan kesehatan mungkin akan menggunakan beberapa tes untuk memastikan diagnosanya terhadap sindrom ini, yaitu: 

1. Tes darah

Darah akan diperiksa untuk mengetahui adanya antibodi terhadap GAD atau amphiphysin dan tanda-tanda lain yang mungkin menunjukkan penyakit lain.  

2. Elektromiografi (EMG)

Mesin ini digunakan untuk mengukur aktivitas listrik di otot agar mencari aktivitas motorik berkelanjutan dalam otot tersebut.

3. Tusukan lumbal 

Selama tusukan lumbal, dokter menggunakan jarum untuk menarik cairan dari saluran tulang belakang untuk memeriksa keberadaan antibodi terhadap GAD dan tanda-tanda lain yang mengindikasikan penyakit lain. Akibatnya, dapat menentukan secara akurat apakah seseorang stiff person syndrome atau tidak.

RACHEL FARAHDIBA R 

Baca juga: Stiff Person Syndrome yang Diderita Celine Dion, Bisa Seberapa Parah?

Selalu update info terkini. Simak breaking news dan berita pilihan dari Tempo.co di kanal Telegram “http://tempo.co/”. Klik https://t.me/tempodotcoupdate untuk bergabung. Anda perlu meng-install aplikasi Telegram terlebih dahulu.