Stroke Warisan Orang Tua

Riset tentang faktor genetik stroke iskemik mengantar Syahrul menyabet gelar doktor di Universitas Gadjah Mada, Yogyakarta, Oktober 2013. Penelitiannya terbantu antara lain karena dia menangani pasien penderita stroke pada awal 2011 di Rumah Sakit Umum dr Zainoel Abidin (RSUZA), Banda Aceh.

Ahmad-sebut saja namanya begitu, anak si penderita stroke-cemas dan bertanya kepada Syahrul: apakah penyakit stroke yang diderita sang ayah kelak akan mengham­pirinya. "Saya menanyakan apakah ada anggota keluarganya yang juga terkena ­stroke," ujar Syahrul, ahli saraf yang juga Direktur RSUZA, saat ditemui di ruang kerjanya di Banda Aceh,akhir Desember lalu.

Ternyata ada paman dan nenek Ahmad yang juga terkena stroke. Syahrul pun memasukkan ayah Ahmad sebagai salah satu dari 85 responden stroke iskemik akut. Dalam penelitian tersebut, diambil pula 86 responden normal sebagai kontrol. Syahrul ingin mendapatkan jawaban: benarkah stroke bisa diturunkan secara genetik?

Dewasa ini stroke makin menjadi perhatian karena jadi masalah kesehatan yang melanda baik negara maju maupun berkembang. Pada Februari 2013,Menteri Kesehatan Nafsiah Mboi menyebutkan stroke sebagai penyebab kematian dan kecacatan utama di hampir semua rumah sakit di Indonesia.

Badan Kesehatan Dunia (WHO) mendefinisikan stroke sebagai gangguan fungsi saraf yang terjadi secara mendadak akibat gangguan pembuluh darah otak. Penyakit ini secara garis besar dibedakan menjadi stroke iskemik dan stroke hemoragik. Stroke iskemik terjadi akibat penyumbatan pembuluh darah otak, sementara stroke hemoragik terjadi lantaran pecahnya pembuluh darah otak. Di Indonesia, jumlah penderita stroke iskemik memiliki angka yang sama dengan di dunia, yaitu mencapai 85 persen dari total penderita stroke.

Serangan stroke bisa terjadi secara mendadak (akut) saat seseorang beristirahat ataupun ketika melakukan aktivitas. Waktunya kapan saja, bisa pagi, siang, atau malam hari. Yang perlu diwaspadai, Syahrul mengingatkan,adalah gejala umum stroke dengan awalan berupa nyeri kepala akut, tidak sadarkan diri, kejang, mual, dan muntah.

Gejala stroke lebih lanjut yang sering dijumpai adalah kelemahan/kelumpuhan badan satu sisi, kesemutan badan satu sisi, gangguan menelan, dan gangguan melihat. Ada pula gangguan daya ingat, gangguan berbahasa, gangguan koordinasi dan keseimbangan, serta gangguan saraf otak. Kebanyakan stroke iskemik menyerang orang berusia 45-75 tahun. "Tapi sekarang trennya jadi lebih muda, pada usia di atas 35 tahun," kata Syahrul.

Menurut dokter spesialis saraf dari Rumah Sakit Jantung dan Pembuluh Darah Harapan Kita, Eka Hermiawaty, penyebab stroke memang bermacam alias multifaktor. "Termasuk faktor genetik," ujarnya melalui surat elektronik. Jadi, stroke bisa saja karena keturunan.Pernyataan Eka sejalan dengan temuan Syahrul di lapangan. "Rata-rata pasien yang menderita stroke bercerita bahwa keluarga mereka banyak yang mengalami hal sama," katanya.

Eka mengatakan salah satu gen penentu yang menunjukkan pengaruh kuat terhadap stroke adalah gen APOE. Gen APOE bertugas memberi instruksi kepada tubuh untuk membuat protein yang disebut apolipoprotein.Dari tiga macam tipe gen APOE (e2, e3, dan e4), APOE e4 yang selama ini menjadi petunjuk terjadinya penebalan pembuluh darah atau aterosklerosis. Orang yang memiliki gen APOE e4 berisiko tinggi terhadap serangan jantung dan stroke.

Bukan hanya gen APOE, Eka menyatakan, sejumlah penelitian menyebutkan banyak gen lain yang mempengaruhi stroke iskemik. Syahrul juga menemukan, pada penderita stroke iskemik, dua gen mereka mengalami polimorfisme atauadaptasi genetikyang tidak memiliki efek fisiologis pada individu secara langsung. Dua gen tersebut adalah Insulin Receptor Substrat-1(IRS-1)dan ACE.Dari dua gen tersebut, hanya IRS-1 yang terbukti langsung menjadi faktor risiko stroke. Adapun gen ACE hanya sebagai faktor risiko hipertensi pada stroke iskemik.

GenIRS-1, menurut Syahrul,bertugas memproduksi protein yang sensitif terhadap insulin. Pada pasien stroke iskemik, terjadipolimorfisme Gly972Arg gen IRS-1, yang artinya asam amino glisin (gly) digantikan oleh arginin (arg) pada kode genetik 972.Jika terjadi polimorfisme, akan ada gangguan fungsi IRS-1danpenurunan sensitivitas insulin.Ujung-ujungnya adalah penebalan pembuluh darah atau aterosklerosis, resistensi insulin, dan terkena diabetes melitus tipe 2. Ketiganya merupakan ciri utama faktor risiko stroke iskemik.

Adapungen ACEikut menentukan hormon pertumbuhan otot pembuluh darah. Syahrul mengatakan polimorfisme yang terjadi pada gen ACE akanmenyebabkan hipertensi. Proses-proses yang diaktifkan saat hipertensi menimbulkan kecenderungan terjadinya aterosklerosis atau penebalan pembuluh darah, mirip seperti yang terjadi pada gen IRS-1.

Orang yang memiliki riwayat stroke dalam keluarga atau penderita resistensi insulin, diabetes melitus, dan hipertensidianjurkan mendeteksi dua gen ini. Caranya cukup mudah: datangi saja laboratorium biologi molekuler di sejumlah fakultas kedokteran, antara lain di Universitas Gadjah Mada; Universitas Indonesia; Universitas Padjadjaran, Bandung; Universitas Airlangga, Surabaya; Universitas Diponegoro, Semarang; dan Universitas Brawijaya, Malang.

Di laboratorium biologi molekuler akan dilakukan isolasi DNA dengan menggunakan sampel darah sebanyak 2,5 mililiter. Dari sampel tersebut, kemudian dilanjutkan pemeriksaan dengan Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism. Hasilnya bisa dibaca berupa kode-kode genetik yang sudah mengalami polimorfisme yang terlihat dalam sinar ultraviolet dengan pewarna ethidium bromida menjadi berwarna oranye.

Bagi orang yang sudah positif mengalami polimorfisme, Syahrul menyarankan agar berhati-hati terhadap pencetus stroke. "Pengawasannya harus lebih ketat," katapengajar di Fakultas Kedokteran Universitas Syiah Kuala, Banda Aceh, ini.Tapi tak perlu terlalu risau. Kendati hasilnya positif, stroke tidak akan tercetus kalau tidak ada pemicunya. Peluru yang meletupkannya adalah gaya hidup, dari aktivitas fisik, pola makan, konsumsi alkohol, hingga kebiasaan merokok.

"Kalau sudah mengetahui ada gen itu, stroke dapat dihindari dengan menjaga pola hidup," ujar Syahrul.Eka sepakat dengan pernyataan Syahrul bahwa, sepanjang tidak menyangkut faktor gen, umur, kelamin, dan ras, "Stroke adalah penyakit yang bisa dihindari."

Dianing Sari, Adi Warsidi

Gejala umum stroke
Gejala umum stroke dengan awalan berupa nyeri kepala akut, tidak sadarkan diri, kejang, mual, dan muntah.