Pemeriksaan Sindrom Turner, Bagaimana Prosesnya?

TEMPO.CO, Jakarta - Perempuan terlahir dengan dua kromosom X (XX), Sedangkan laki-laki juga dua kromosom, tapi X dan Y. Adapun kondisi tertentu yang menyebabkan perkembangan kromosom mengalami kelainan atau sindrom Turner. Mengutip Healthline, kondisi itu 1 dari 2.000 kelahiran bayi perempuan di Amerika Serikat.

Gejala umum sindrom Turner menyebabkan perempuan bertubuh kecil, pendek, lambat pertumbuhan, tidak teratur menstruasi, dan sulit hamil. Merujuk keterangan Cleveland Clinic, belum ditemukan penyebab pasti perempuan terlahir dengan satu kromosom X.

Sindrom Turner akibat keturunan atau gen pun cenderung sulit ditemukan. Namun, mengutip WebMD, masalah sperma atau sel telur selama pembuahan atau gangguan perkembangan janin semasa mula kehamilan berkemungkinan risiko membuat satu atau seluruh kromosom X hilang.

Apakah mungkin mendiagnosis sindrom Turner?

Saat dilahirkan, bayi dengan sindrom Turner biasanya berukuran kecil juga pembengkakan di tangan dan kaki. Ada banyak lipatan di leher, bahkan cenderung rentan kelainan jantung dan semasa pertumbuhan agak sulit makan. Itu gejala yang tampak ketika masih bayi.

Fase anak-anak sampai remaja, gejala sindrom Turner makin jelas kentara. Tubuh lebih kecil daripada anak perempuan pada usia sama. Tinggi dan berat badan juga di bawah rata-rata normal. Terkadang juga mengalami infeksi telinga, masalah pendengaran, kesulitan belajar, lambat menstruasi dan pertumbuhan payudara.

Pemeriksaan medis dibutuhkan untuk memastikan kondisi sindrom Turner. Mengutip Healthline, prosedur pemeriksaan menggunakan tes genetik prenatal yang melalui laboratorium (kariotipe). Dokter berkemungkinan juga meminta sejumlah tes. Itu termasuk: tes darah untuk memeriksa kadar hormon seks, ekokardiogram untuk mengecek kelainan jantung, pemeriksaan ultrasonografi (USG) panggul dan ginjal, dan pemindaian pencitraan resonansi magnetik (MRI) dada.

Merujuk laman Nord (rarediseases.org), belum ada obat untuk sindrom Turner. Perawatan melalui proses terapi yang ditunjang gaya hidup sehat.

Kondisi berlainan sindrom Turner

Merujuk WebMD, sejak lahir orang yang mengalami sindrom Turner rentan mengalami masalah jantung dipengaruhi struktur fisik. Adapun risiko lainnya diabetes, tekanan darah tinggi, gangguan pendengaran, masalah ginjal, radang usus, dan hipotiroidisme.

Kondisi lanjutan sindrom Turner berlainan. Sindrom ini juga memungkinkan menyebabkan pendarahan saluran pencernaan, masalah gigi dan penglihatan, punggung melengkung (skoliosis), kepadatan tulang berkurang (osteoporosis), kesulitan belajar, gangguan kesehatan mental, kegemukan, dan sulit hamil.

Baca: Gejala Sindrom Turner Kurang Kromosom X dalam 3 Fase Pertumbuhan