Penyakit Huntington Disebabkan Mutasi Gen, Gejala-gejalanya?

TEMPO.CO, Jakarta -Penyakit Huntington merujuk pada kondisi kelainan genetik alias adanya mutasi gen yang menimbulkan kerusakan pada sel-sel saraf di otak. Penyakit ini memengaruhi gerakan, emosi, dan kemampuan kognitif pengidapnya.

Mengutip healthline, penyakit Huntington jarang terjadi. Penyakit ini lebih umum ditemukan pada orang berdarah Eropa. Penyakit ini diperkirakan mempengaruhi sekitar tiga sampai tujuh dari setiap 100.000 orang keturunan Eropa. Selain itu, penyakit Huntungton juga memengaruhi sekitar 30.000 orang Amerika. Di Amerika Utara, prevalensi penyakit Huntington berkisar 5,7 per 100.000 orang.

Mengutip Cleveland Clinic, penyakit Huntington disebabkan adanya mutasi gen yang bernama huntingtin.

Gen ini berfungsi mengelola produksi protein di otak. Adanya mutasi membuat gen ini memerintah tubuh untuk memproduksi protein di otak secara abnormal. Para peneliti percaya hal inilah yang merusak dan membunuh sel-sel otak.

Penyakit ini diwariskan dari orang tua yang memiliki riwayat penyakit Huntington. Jika biasanya gen yang cacat baru bisa menurun ke anak dari kedua orang tua, pada penyakit Huntington, gen cacat tetap dapat diwariskan meski hanya dimiliki oleh salah satu orang tua. Sederhananya, setiap anak yang salah satu atau kedua orang tuanya memiliki riwayat penyakit Huntington memiliki risiko sekitar 50 persen untuk mengidap penyakit serupa.