Setelah Klinefelter Alter Terbuka

KISAH kasih Alterina Hofan dan Jane Deviyanti Hadipoespito berefek perdebatan di bidang medis. Ahli forensik Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, dokter Abdul Mun’im Idris, yakin sepenuhnya Alterina, 32 tahun, laki-laki. Hanya dia menyandang sindrom klinefelter—berkromosom XXY. Adapun dokter ahli DNA Rumah Sakit Polri, Ajun Komisaris Besar Putut Cahyo Widodo, yakin dia perempuan.

Alterina, yang tersandung hukum karena dituduh memalsukan dokumen—menjadi laki-laki—demi menikahi Jane, kini mendekam di Rumah Tahanan Wanita Pondok Bambu, Jakarta Timur. ”Banyak wanita cantik di sini,” katanya. Alterina, yang mengaku ”menikmati” pemandangan di lingkungan tahanan khusus perempuan itu, kini menunggu kepastian jenis kelaminnya, yang diperdebatkan di pengadilan.

Setelah kelainan yang diderita Alterina terbuka di media massa, beberapa dokter androlog—ahli reproduksi pria—mengungkapkan bahwa Alterina tidak menderita sendirian. Satu di antara 700-1.000 orang mengidap klinefelter. Ancaman sindrom ini serius justru karena hampir semua penderitanya tidak sadar akan kelainan mereka itu.

Bahkan, dari keterangan beberapa dokter ahli reproduksi pria yang diwawancarai Tempo, tak ada satu pasien pun yang mengetahui kelainannya sejak anak-anak. Padahal tanda-tandanya bisa dideteksi dari usia di bawah lima tahun. Ciri-ciri yang perlu diwaspadai adalah testis kecil dan tidak berkembang, otot lemah dan tulang kurang padat, perkembangan motorik lamban hingga lama merangkak dan berjalan, berbicara tidak jelas, serta ukuran tubuh cukup besar untuk anak seusianya. ”Namun banyak orang tidak tahu bahkan hingga dewasa,” kata Profesor Wimpie Pangkahila, doktor pakar andrologi dan genetika Universitas Udayana, Senin pekan lalu.

Seperti yang terjadi pada—sebut saja namanya—Subur. Pemuda 24 tahun itu adalah mahasiswa tingkat akhir. Badannya relatif besar. Namun wajahnya klimis, mulus, tanpa dikotori janggut dan kumis. Ia merasa tak ada yang kurang dari kejantanannya. Sampai suatu ketika ia membaca sebuah artikel di majalah tentang ukuran testis yang kecil. Subur pun menjadi ragu apakah ia normal karena ia merasa memiliki testis kecil.

Ayahnya, yang diberi tahu soal artikel tersebut, kemudian mengajak Subur ke dokter ahli reproduksi pria, dokter Indra G. Mansur. Terungkaplah sindrom yang menimpa Subur: klinefelter. Gejala yang menimpa Subur, antara lain, tidak pernah ereksi di pagi hari dan mimpi basah. ”Padahal mimpi basah biasa terjadi pada pria ketika masuk masa pubertas,” ujar Indra, lulusan Universitas Paris VII, Prancis.

Pada penderita klinefelter, produksi hormon kejantanan alias testosteron sedikit atau minim. Namun kasus seperti ini yang sampai ditangani dokter sangat jarang, karena banyak orang tidak memahami bahwa kondisi seperti itu perlu penanganan medis. ”Selama puluhan tahun jadi dokter, baru dua kali menemui kasus ini dan semuanya pada usia dewasa, yakni 23 dan 30 tahun,” Wimpie menjelaskan. Keduanya datang dengan keluhan gairah seksual yang rendah, dan khawatir kondisinya tetap seperti itu setelah menikah.

”Bahkan, setelah menikah pun, orang tidak sadar jika mengidap klinefelter. Mereka kebingungan setelah bertahun-tahun tidak memiliki anak,” kata Indra. Meski ada beberapa petunjuk, seperti rendahnya frekuensi hubungan seks, yaitu dua hingga tiga minggu sekali, ”Hal ini dipandang normal karena sulit membandingkan dengan orang lain.”

Semua gejala, seperti gairah seks rendah, sulit memiliki anak, dan wajah klimis, itu berawal dari persoalan kromosom—untaian kode genetis DNA di dalam sel. Sementara pada perempuan kromosom yang dimiliki adalah XX dan laki-laki XY, penyandang klinefelter mendapat tambahan satu kromosom lagi menjadi XXY.

Kromosom X tersisa ini menciptakan beberapa masalah terkait dengan reproduksi dan jenis kelamin. Testis, misalnya, tidak berkembang mengikuti usia. ”Karena testisnya tidak berkembang, produksi sperma sangat sedikit,” kata Wimpie. Sperma yang sedikit ini mengakibatkan susah memiliki anak jika berhubungan seks dengan perempuan.

Karena hormon kejantanan kurang, pria dengan klinefelter kadang memiliki buah dada besar. Alterina, misalnya, sampai mengecilkan dada di Kanada. Ciri-ciri ”perempuan” lain adalah wajah mulus, pinggul besar, dan bahu lebih sempit. Namun penderita sindrom klinefelter tetap ”berselera” terhadap perempuan.

Karena tetap memiliki gairah seks terhadap perempuan, penderita klinefelter sebenarnya masih bisa ”diselamatkan” dengan menyuntikkan hormon testosteron. Ini yang dilakukan dokter Wimpie terhadap dua pasiennya. Yang pertama, suntikan testosteron diberikan setiap tiga pekan sekali. Dalam dua bulan, gairah seksualnya beringsut normal. ”Sekitar dua tahun lalu dia malah menikah, meskipun untuk mempunyai anak memang tidak mungkin,” kata Wimpie.

Terapi testosteron memang diberikan untuk memperbaiki kualitas hidup si pasien, agar ia lebih percaya diri. Ia mulai mengalami mimpi basah, merasakan ereksi setiap bangun tidur di pagi hari. ”Kumisnya mulai timbul-timbul,” kata dokter Indra.

Nah, untuk kasus Subur, Indra dan ayah Subur bersepakat tidak memberi tahu bahwa si pasien mengidap klinefelter dan tidak mungkin bisa mendapat keturunan. Sebab, ia sekarang mulai berpacaran dengan perempuan dan sudah akan menikah. ”Khawatir dia down,” kata sang ayah.

Nur Khoiri, Rofiqi Hasan (Denpasar)

Langkah Mudah Mengenali Klinefelter

Dokter Harry Klinefelter menemukan sindrom ini pada 1942. Anda bisa mengecek apakah Anda pria jantan normal, dengan kromosom XY, atau memiliki sindrom klinefelter dengan kromosom XXY.

Menurut penemunya, penyandang klinefelter memiliki ciri-ciri:
- Rambut depan tidak botak.
- Kumis atau janggut tipis.
- Bahu sempit.
- Dada besar. Dalam beberapa kasus, tidak bisa dibedakan dengan ukuran dada wanita.
- Pinggul lebar.
- Badan lebih tinggi. Saat kecil, badan lebih besar daripada teman-teman seusia tapi lebih lambat kemampuan merangkak atau berjalannya.
- Testis kecil. Anak-anak 1-3 sentimeter kubik dan membesar saat pubertas. Dewasa mencapai 30 sentimeter kubik (4 x 3 x 2,5 cm).
- Badan lebih tinggi. Saat kecil, badan lebih besar daripada teman-teman seusia tapi lebih lambat kemampuan merangkak atau berjalannya.

Cetak Biru Bermasalah

Setiap manusia memiliki cetak biru pertumbuhan. Cetak biru itu tersimpan dalam inti sel. Sindrom klinefelter muncul karena cetak birunya bermasalah: kelebihan kromosom yang menentukan jenis kelamin.

UNTAI DNA
- Kromosom terbentuk dari untai DNA yang serupa ulir ganda.
- Nukleotida: adenin, timin, guanin, dan sitosin.
- Fosfat dan gula.

KROMOSOM
Informasi genetis itu tersimpan dalam kromosom. Manusia memiliki 46 kromosom, 23 diambil mengikuti kromosom sperma sang ayah dan 23 lainnya dari sel telur ibunya.

Pada sindrom klinefelter, kromosom terdiri atas 47 buah. Ada tambahan kromosom pada pasangan yang menentukan jenis kelamin. Perempuan memiliki kromosom XX dan pria XY. Pengidap klinefelter memiliki XXY.

SEL
Tubuh terdiri atas jutaan sel.

INTI SEL
Dalam setiap sel, terdapat inti sel yang menyimpan informasi genetis. Inti sel ini yang memberikan petunjuk bagaimana sel itu nantinya akan membuat tiruan atau tumbuh menjadi organ berbeda.