Berkenalan dengan Sindroma Down

Sindroma down ditemukan pertama kali di London, Inggris, oleh Dr John Langdon Haydown Down pada 1866. Semula kelainan ini disebut sebagai mongolian idiocy. Sebutan itu didasarkan pada kondisi fisik penderitanya yang mengalami hambatan mental dengan wajah mirip orang Mongol-wajah dan mata datar serta hidung kecil.

Istilah sindroma down baru muncul pada 1924 setelah dipastikan faktor kromosomlah yang berperan pada terjadinya kelainan tersebut. Penggunaan istilah itu sekaligus sebagai penghormatan kepada Dr. Langdon Down, sang penemu.

Prof. Dr Wahyuning Ramelan dari Departemen Biologi Medik Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia menjelaskan, sindroma down terjadi akibat penyimpangan susunan kromosom. Secara biologis sindroma ini disebabkan oleh kelebihan kromosom nomor 21 dari 23 pasang kromosom dalam sel tubuh manusia.

Kromosom merupakan struktur makromolekul besar yang memuat DNA pembawa informasi genetik dalam sel. Pada manusia normal, 23 kromosom itu berpasang-pasangan sehingga jumlahnya menjadi 46. Penyandang sindroma down memiliki 47 kromosom. Ini terjadi karena jumlah kromosom 21 ada tiga buah, sehingga kelainan ini juga kerap disebut trisomi-21.

Kelebihan kromosom itu berpengaruh pada perkembangan sistem saraf dan organ tubuh lainnya. Daya tahan tubuh mereka juga rendah. Keadaan ini menyebabkan penderita sindroma down rentan terhadap infeksi. Kelainan jantung bawaan juga cukup banyak terjadi pada mereka. Selain itu, mereka mengalami gangguan aspek kecerdasan, baik hambatan mental, psikomotorik, maupun retardasi mental. Umumnya IQ mereka di bawah 30 hingga ada yang idiot.

Secara umum, kejadian bayi lahir dengan sindroma down adalah 1 dari 800-1.000 bayi yang dilahirkan. Semakin tua usia perempuan saat hamil, makin berisiko melahirkan bayi sindroma down. Data menunjukkan, ibu yang hamil dan melahirkan anaknya di atas 35 tahun berisiko 20 kali lipat lebih besar melahirkan anak dengan sindroma down.